唐氏综合征患者有着较为明显的外貌特征,他们往往眼距较宽,双眼之间仿若隔了片小天地,眼睛外侧微微上斜,如同夜空中上弦月的弧度,还常伴有内眦赘皮。鼻梁扁平,使得面部线条缺乏立体感,整个面部显得较为平坦。嘴巴常常半张着,舌头不受控制地伸出口外,口水也时常不自觉地流淌。头部偏小,形状短圆,前后径不长,耳朵位置偏低,耳郭软且发育不全。颈部短粗,后颈部的皮肤形成明显褶皱。
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